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　　□晚報記者 許沁 報道
　　“等我長大了，要買輛車開車帶爸爸媽媽出去玩！”6歲的上海罕見病女孩小惠欣一直有這樣一個心愿，但眼前的她面黃肌瘦、肝脾腫大，還因血小板低經常出鼻血，一撞就出現烏青，只能靠著每月輸點血小板勉強維持著……小惠欣得的罕見病叫戈謝病，上海現有5名患者。據估計，目前我國罕見病患者人數應超過千萬人。昨天，全國首個罕見病紀實攝影展在滬展出，這也是國內首次通過紀實攝影全面展現罕見病群體的生存狀態。
　　高齡產女確診為戈謝病
　　小惠欣的爸爸因為智力上的重度殘疾無法工作，小惠欣的媽媽崔秀芹長期以來因為貧血，只能在一個小廠工作，每月只有800元工資，加起來不足2000元的費用是這個家庭的全部經濟來源。
　　2006年，崔秀芹和小惠欣爸爸結婚兩年後懷孕了，這個消息讓她又興奮又擔心。由於丈夫智力殘疾，加上自己已是38歲高齡，孩子能否健康？經過全面檢查，各項指標正常。2007年，39歲的崔秀芹產下小惠欣，女兒出生後經全面檢查沒有問題，一顆懸著的心放了下來。
　　2009年夏天，小惠欣2歲半時，有一天覺得不舒服，整個人都沒勁，還肚子痛。媽媽帶女兒去醫院兒科檢查，結果顯示脾臟大、血小板低。在新華醫院，從測骨髓到檢查酶，小惠欣媽媽已漸漸感覺到這個病可能超出她的想象。當年12月，新華醫院通過檢測酶的結果確診小惠欣患的是“戈謝病”——一種罕見病。當得知疾病嚴重性時，崔秀芹崩潰了。
　　每月輸血小板維持生命
　　自小惠欣出生後，媽媽辭掉了工作，專心照顧女兒。從2007年以來，全家每月2000元的收入支撐著一家人的生活。媽媽說，苦點沒關係，窮點也沒關係，但一想到這麼小的女兒要經受疾病痛苦，自己就受不了。自從小惠欣得病後，媽媽向親戚、朋友到處借錢，“能借的都借了！”
　　為節省開支，每個月她將生活必須的水、電、煤費用控制在200元以內。這些年來，全家從沒買過新衣服，所有衣服都是親戚朋友給的。面對難以負擔的治療費用，崔秀芹只能為小惠欣選擇每月輸點血小板勉強維持著。醫生說這種方法沒有辦法從根本上抑制病情進展。今年11月，在新華醫院複查時，小惠欣除了脾臟大，肝臟也大了，疾病正在進展。最近小惠欣開始出現不固定的流鼻血，腳開始慢慢發酸，這些癥狀讓媽媽難受不已。她知道有藥可以治，只是這藥她負擔不起。
　　我國罕見病患者或超千萬人
　　作為罕見病的一種，目前上海現有戈謝病患者5名。除了小惠欣，還包括一名最近剛被確診的“85後”、剛大學畢業工作四年的IT人員。
　　新華醫院小兒內分泌遺傳代謝病科副主任張惠文副主任醫師介紹，戈謝病在各個年齡段都可能會出現，兒童期患病相對較重。通常表現為貧血、血小板減少、容易淤青、常感疲乏、容易骨折等。作為一種進展性疾病，如果不能得到很好治療，可能累及全身多臟器系統損害，致殘率高，患者生活質量明顯下降。
　　但戈謝病又是可以治療控制的罕見病之一，是需要長期甚至終身治療的疾病。如果堅持治療，可以像正常人一樣工作、生活。目前像罕見病患者已能部分報銷，但有的罕見病因病情不同、個體差異等，醫療費用昂貴，部分患者家庭自付可能存在困難。
　　據悉，罕見病又稱“孤兒病”，約80%是遺傳性疾病，而治療罕見病的藥物往往被稱為“孤兒藥”，因使用人數少，有的價格昂貴。目前全球已確認的罕見病大約有6000至8000種，我國罕見病患者人數應超過千萬人。　　（原標題：6歲女孩患罕見病艱難求生）